La ricerca scientifica negli ultimi anni ha permesso di caratterizzare le mutazioni genetiche responsabili di patologie ereditarie o acquisite e di identificare fattori di rischio genetici che aumentano la suscettibilità a determinate patologie, influenzandone il decorso e la prognosi. In questo settore, la diagnostica molecolare rappresenta un approccio specifico e sensibile per identificare mutazioni e polimorfismi genetici coinvolti in una varietà di patologie quali quelle: