La ricerca scientifica sui tumori solidi e su quelli ematologici è uno dei campi in cui negli ultimi anni
sono stati fatti i maggiori progressi. Alla base della trasformazione di una cellula normale in una cellula tumorale ci sono una o più mutazioni del DNA e lo studio di tali alterazioni rappresenta il presupposto per la comprensione della patologia e per lo sviluppo di terapie mirate.

La biologia molecolare, quindi, è di ausilio in tutte le fasi di una patologia neoplastica, dalla individuazione dei fattori di rischio (es mutazioni BRCA 1-2), alla caratterizzazione molecolare della patologia (es mutazioni KRAS, b-RAF), alla scelta della terapia e allo sviluppo di eventuali resistenze (“target therapy” a bersaglio molecolare, es mutazioni EGFR, ALK) e al monitoraggio della evoluzione della neoplasia (es DNA circolante, biopsia liquida).
L’attività di diagnostica molecolare è quindi oggi fondamentale per guidare l’oncologo in decisioni terapeutiche che sono sempre più personalizzate perché basate sulle caratteristiche biologiche della neoplasia ma anche sul profilo genetico del paziente.