È noto che alcuni dei problemi della fertilità di coppia sono legati a cause genetiche. Spesso le alterazioni sono cromosomiche, ma esistono anche molteplici cause genetiche in cui la biologia molecolare rappresenta la metodica di elezione per la individuazione (es microdelezioni del cromosoma Y).

La variabilità interindividuale, inoltre, a carico di alcuni geni responsabili della risposta ovarica a terapia ormonale (es polimorfismi FSHR e LHR) influenza notevolmente l’efficacia di approcci di procreazione assistita. Anche in questo campo, la biologia molecolare può essere di notevole aiuto.